Bucuresti - Telefon: 0721.753.779 | 0721.624.854

Str. Ostasilor nr. 7 , sector 1, Bucuresti Locatie

Ploiesti - Telefon: 0722.679.520 | 0726.170.006

Aveti un copil cu tulburari din spectrul autist

Testele genetice un nou instrument in lupta TSA
8 semne pentru identificarea precoce a autismului

Aveti un copil cu tulburari din spectrul autist? Testele genetice va arata riscul de aparitie al bolii la urmatorul copil!

Tulburarile din spectrul autist reprezinta un grup de afectiuni care apar la 1 din 150 de nou-nascuti. Numarul cazurilor de autism este in crestere si TSA afecteaza tot mai multi copii.

Tulburarile din Spectrul Autist pot fi acum diagnosticate din timp cu ajutorul testelor genetice, fapt care are o importanta cruciala in interventia si prevenirea simptomelor. Testele au fost realizate in urma analizei unui esantion de 2609 copii cu TSA si 4165 rude de gradul I. Experienta clinica demonstreaza faptul ca o interventie precoce are rezultate mult mai bune decat cea la copiii de peste 3 ani.

Testele genetice sunt recomandate in urma unui consult genetic de specialitate. Am intrebat-o pe dna As. Univ. Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, ce se intampla la un consult genetic si care sunt pasii pentru un cuplu care isi doreste un copil sanatos si care are in familie un caz de TSA.

Dr Viorica Radoi: Cand in familie exista istoric familial pozitiv (primul copil prezinta tulburari din spectrul autist si parintii isi doresc un copil), se recomanda un consult genetic pentru a stabili riscul viitorului copil de a fi afectat.

In primul rand, se identifica daca manifestarile din spectrul autist fac parte dintr-un sindrom genetic cunoscut. Daca se incadreaza intr-un sindrom genetic cunoscut, atunci se recomanda un test tintit pentru sindromul respectiv. Daca nu se incadreaza intr-un sindrom genetic cunoscut, se recomanda ca parintii si copilul sa realizeze testul de hibridizare genomica comparativa / cariotiparea moleculara GCH Array pentru a identifica o modificare la copilul afectat (care nu se regaseste la niciunul dintre parinti si care este intr-o zona din genom cunoscuta a fi patogena). In cazul in care o asemenea modificare este prezenta, atunci, la urmatoarea sarcina, se va realiza diagnosticul prenatal, prin CVS sau amniocenteza. In cadrul diagnosticului prenatal se va stabili daca fatul prezinta modificarea descoperita la frate.

 

Principalele caracteristici ale autismului se manifesta prin interactiune sociala anormala, comunicare deficitara si stereotipii comportamentale. Cele mai frecvente tulburari din spectrul autist sunt Autismul clasic, Sindromul Asperger, Tulburari globale de dezvoltare nespecificate altfel, Sindromul Rett, Tulburarea dezintegrativa a copilariei.

Testele genetice trebuie insotite de consiliere genetica, aflati mai multe accesand www.vioricaradoi.ro .
 

  • RSS
  • Follow by Email
  • Facebook
  • Google+
    http://www.autism-aipa.ro/articole/teste-genetice-pentru-tulburari-din-spectrul-autist/aveti-un-copil-cu-tulburari-din-spectrul-autist/">
  • Twitter