Bucuresti - Telefon: 0721.753.779 | 0721.624.854

Str. Ostasilor nr. 7 , sector 1, Bucuresti Locatie

Ploiesti - Telefon: 0722.679.520 | 0726.170.006

Testele genetice – un nou instrument in lupta TSA

Aveti un copil cu tulburari din spectrul autist
8 semne pentru identificarea precoce a autismului

Testele genetice – un nou instrument in lupta impotriva Autismului

Tulburarile din spectrul autist reprezinta un grup de afectiuni care apar la 1 din 150 de nou-nascuti. Numarul cazurilor de autism este in crestere si TSA afecteaza tot mai multi copii.

Tulburarile din Spectrul Autist pot fi acum diagnosticate din timp cu ajutorul testelor genetice, fapt care are o importanta cruciala in interventia si prevenirea simptomelor. Testele au fost realizate in urma analizei unui esantion de 2609 copii cu TSA si 4165 rude de gradul I. Experienta clinica demonstreaza faptul ca o interventie precoce are rezultate mult mai bune decat cea la copiii de peste 3 ani.

Ce este un test genetic?

Un test genetic presupune studiul ADN, putand identifica modificari intr-o anumita gena sau un anumit

cromozom. Modificarile, numite mutatii, pot genera boli genetice si pot fi transmise generatiilor urmatoare.

Exista 3 tipuri de teste genetice pentru identificarea tulburarilor din spectrul autist:

 

  • Test pentru femeile care au o persoana afectata in familie si care doresc un copil. Testul analizeaza SNP-urile (modificarile intr-un singur nucleotid in structura ADN-ului matern) asociate cu TSA. Testul se realizeaza de preferat inainte de a planifica o sarcina, dintr-o proba de sange sau saliva.

 

  • Test pentru copiii care prezinta intarzieri de dezvoltare intelectuala, crize convulsive, trasaturi dismorfice care nu pot fi incadrate intr-un sindrom genetic cunoscut, anomalii congenitale si manifestari din spectrul autist. Testul de hibridizare genomica comparativa / Cariotiparea Moleculara (CGH Array High Density) identi?ca anomaliile cromozomiale asociate cu Tulburarile din Spectrul Autismului, la o rezolutie de 5 – 10 ori mai mare decat cariotiparea clasica, cu o acuratete de peste 99%. Testul se poate realiza inca din primele zile de viata ale nou-nascutului, dintr-o proba de sange.

 

  • Test genetic pentru copii care secventiaza 61 de gene implicate in tulburarile de spectru autist (inclusiv pentru sindroame genetice cunoscute si care au printre manifestari tulburarile din spectru autist). Testul se poate realize inca din primele zile de viata ale nou-nascutului, dintr-o proba de sange.

 

Cand ar trebui sa fac un test genetic pentru TSA?

  • Inainte de a planifica o sarcina, cand exista istoric de tulburari din spectrul autist
  • In diagnosticul prenatal
  • Inca din primele zile de viata ale nou-nascutului, cand exista suspiciuni clinice.

 

Ce imi arata un test genetic pt TSA?

Daca parintii sunt purtatori de modificari genetice asociate cu TSA, ce se pot transmite viitorului copil

Daca vitorul copil prezinta modificari in zone din genom asociate cu tulburari din spectrul autist.

Ce se intampla daca rezultatul e pozitiv?

Impreuna cu medicul veti stabili cele mai potrivite masuri pentru a nastere unui copil sanatos

In cazul TSA, interventia terapeutica precoce are rezultate mult mai bune decat cea la copiii de peste 3 ani.

 

Testele genetice trebuie insotite de consiliere genetica, aflati mai multe accesand www.vioricaradoi.ro .

 

  • RSS
  • Follow by Email
  • Facebook
  • Google+
    http://www.autism-aipa.ro/articole/teste-genetice-pentru-tulburari-din-spectrul-autist/testele-genetice-un-nou-instrument-in-lupta-tsa/">
  • Twitter